Spinální svalová atrofie patří mezi velmi vzácné nemoci. Je to progresivní genetické nervosvalové onemocnění, které postihuje periferní motorický nerv, tzv. motoneuron. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken, tzv. svalovým atrofiím.
Typickým projevem tohoto onemocnění je svalová slabost, která se stále zhoršuje, až je v pozdějších stadiích nemoci patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů, což následně zpravidla vede k předčasnému úmrtí pacientů. Přestože je spinální svalová atrofie vzácné onemocnění, řadí se na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.
Naštěstí toto onemocnění nepostihuje intelekt.
Aby došlo k rozvoji tohoto onemocnění, musí jedinec zdědit dva defektní geny SMN 1, a to od každého rodiče jeden. To, že jsou rodiče přenašeči, a mají tedy defektní gen SMN1, obvykle vůbec nevědí, nevykazují žádný projev nemoci. V populaci je přenašečem cca každý 40. člověk. Ovšem ani když se sejdou takovíto dva přenašeči, neznamená to nutně, že jejich potomek bude touto nemocí trpět. Je zde „pouze“ 25% pravděpodobnost.
Jaké dítě se tedy narodí dvěma přenašečům:
- existuje 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě postižené SMA
- existuje 50% pravděpodobnost, že se narodí přenašeč SMA
- existuje 25% pravděpodobnost, že dítě nebude mít SMA a nebude ani přenašečem SMA