Možná léčba

Spinraza

Jedná se o první oficiálně schválený lék pro pacienty s SMA. Umožňuje vytvářet chybějící bílkovinu nezbytnou pro přežití nervových buněk. Musí se však podávat celoživotně a to formou lumbální punkce – aplikací injekcí do míšního kanálu v oblasti bederní páteře, přímo do mozkomíšního moku. Po zahájení léčby jsou podány 4 injekce v průběhu cca 2 měsíců, následně jedna injekce každé 4 měsíce. Tuto léčbu nyní podstupuje i Jiřík. Léčba je udržovací a má za úkol zpomalit nebo zastavit zhoršování nemoci a některým dětem pomáhá se i zlepšovat. Každá injekce stojí v přepočtu cca 2 miliony korun.

Zolgensma

Jde o přelomový a zároveň nejdražší lék jak na světě, tak i v dějinách historie medicíny. Jeho cena sahá v přepočtu na necelých 54 milionů korun. Jedná se o genovou terapii spočívající v podání jediné infuze, kterou se opraví chybný gen a tělo si tak následně začne samo tvořit bílkovinu, která do té doby chyběla. V České republice však lék zatím není registrován.

Risdiplam

Lék, který se podává perorálně a má podobný efekt jako Spinraza. Prozatím neregistrováno v EU.

Léky, které jsou ve fázi klinických studií a které tedy nejsou zatím schváleny

Branaplam

Lék, který se podává perorálně a má podobný efekt jako Spinraza.

Reldesemtiv

Zvyšuje aktivaci svalstva a tím pomáhá především zvýšit fyzickou výdrž a snížit únavu.

SRK-015

Pacientům s SMA zvyšuje svalovou sílu a zlepšuje jejich motorické funkce.